Begini Cara Deteksi Kelainan Kromosom Pada Bayi
Kesehatan

Begini Cara Deteksi Kelainan Kromosom Pada Bayi

Mei 6th 2022

Deteksi kelainan kromosom pada bayi merupakan langkah bijak untuk persiapkan masa depan buah hati.

Semakin banyak orang melakukan deteksi kelainan kromosom pada bayi. Apa penyebabnya? Ternyata itu merupakan salah satu cara untuk menunjukkan kasih sayang dan perhatian kepada anak sejak dalam kandungan. Dengan deteksi kelainan kromosom, Anda bisa mengetahui lebih dini kalau calon anak memiliki kecenderungan gangguan kesehatan genetik sehingga bisa melakukan langkah antisipasi sebaik mungkin.

Salah satu kelainan genetik yang saat ini umum terjadi adalah Down Syndrome. Asal tahu saja bahwa saat ini angka kecenderungan memiliki bayi dengan Down Syndrome saat ini cukup tinggi. Kelainan kromosom tersebut bisa muncul pada satu dari 500 hingga 600 kehamilan di seluruh dunia.

Apa itu kelainan kromosom?

ilustrasi kromosom
Sumber gambar

Apakah Anda termasuk salah satu yang bertanya-tanya, apa itu kelainan kromosom? Gangguan kesehatan ini merupakan suatu kondisi di mana bayi memiliki kelebihan atau kekurangan kromosom di dalam inti sel. Untuk diketahui bahwa setiap manusia terlahir dengan 46 kromosom, di mana pihak ayah dan ibu berbagi jumlah, yaitu masing-masing 23 kromosom.

Kelainan kromosom yang mengakibatkan Down Syndrome terjadi ketika ada tambahan dari kromosom ke-21, yang memiliki istilah medis trisomi 21. Gagalnya pembentukan kromosom ini membuat bayi mengalami hambatan pada perkembangan mental dan fisik. Bicara tentang fisik, anak dengan Down Syndrome memiliki kecenderungan bentuk fisik yang sama, yaitu ukuran kepala besar dan belakang kepala datar, serta leher yang lebih pendek.

Sebenarnya bicara gangguan kesehatan genetik pada anak tak hanya Down Syndrome saja. Kelainan kromosom juga bisa memunculkan masalah pada jantung, sindrom patau, fenilketonuria, hingga bibir sumbing.

Selain trisomi adakah penyebab kelainan kromosom lainnya?

ilustrasi bayi
Sumber gambar

Tak hanya trisomi, di mana kromosom kelebihan satu dan menyebabkan Down Syndrome, pada kasus lain juga ada hilangnya kromosom, yang disebut juga sebagai monosomi. Pada banyak kasus, kelainan kromosom juga mengakibatkan gagalnya pertumbuhan janin dan berakhir dengan keguguran. Sebagai catatan, 50% keguguran di awal kehamilan lebih diakibatkan oleh kelainan kromosom.

Namun, kelainan kromosom lebih banyak menyebabkan keguguran. Bahkan, tercatat 50% keguguran di awal kehamilan disebabkan oleh kelainan kromosom.

Beberapa penyebab kelainan kromosom yang umum terjadi adalah sebagai berikut:

  • Keturunan dari ayah atau ibu yang membawa sifat kelainan kromosom.
  • Kelainan dari sperma atau kurang baiknya kualitas sel telur yang membawa sifat genetik tidak sempurna.
  • Hamil ketika usia lebih dari 40 tahun.
  • Terjadi gagalnya proses pembelahan sel pada tahap awal pembentukan janin.

Jadi kelainan kromosom itu sesuatu yang tentunya harus diwaspadai oleh para calon orang tua. Pasalnya, selain mengakibatkan keguguran, kematian saat masih dalam kandungan, hingga mengalami cacat saat lahir.

Cara deteksi kelainan kromosom pada bayi

Ilustrasi tes genetik
Sumber gambar

Dengan canggihnya teknologi kedokteran saat ini, kelainan kromosom sudah bisa terdeteksi sejak masih bayi. Prosesnya adalah dengan melakukan USG dan tes darah. Masing-masing metode memiliki tujuan tersendiri. Pemeriksaan USG adalah untuk mengetahui kalau ada kelainan fisik pada bayi, kemudian tes darah bertujuan mendeteksi kelainan pada jaringan saraf.

Bila ternyata dokter menemukan adanya kemungkinan kelainan kromosom pada anak, dokter biasanya akan menawarkan solusi untuk pemeriksaan-pemeriksaan lanjutan seperti di bawah ini:

Tes NIPT

Salah satu uji kromosom yang paling aman untuk ibu adalah dengan Tes Prenatal Non-Invasif. Metode tes ini melibatkan sampel darah ibu yang diambil ketika usia kehamilan memasuki 10 minggu dan seterusnya.

Kemudian sampel darah itu akan melalui proses pemeriksaan dan evaluasi untuk mengetahui apakah DNA bayi memiliki kemungkinan untuk mengalami kelainan-kelainan genetik, seperti Down syndrome, Edward syndrome, dan Patau Syndrome. Tes ini tergolong aman dan tidak memiliki risiko kehilangan bayi akibat keguguran.

Amniosentesis

Pada metode pemeriksaan lanjutan amniosentesis, kelainan kromosom pada bayi bisa terdeteksi dengan mengambil sampel cairan ketuban. Syaratnya, usia kehamilan ibu saat melakukan amniosentesis sudah memasuki 15 hingga 20 minggu.

Bagaimana bila bunda masih memasuki trimester pertama kehamilannya? Dalam kondisi seperti ini biasanya dokter tidak menyarankan metode amniosentesis untuk deteksi kelainan kromosom. Alasannya, pemeriksaan ini punya potensi mengakibatkan keguguran kandungan. Berbeda kondisinya bila amniosentesis dilakukan pada trimester kedua yang menurunkan risiko keguguran bayi hingga 0,6 persen saja.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam pemeriksaan dengan metode CVS, dokter tak lagi mengandalkan cairan ketuban. Ia akan mengambil sampel dari jaringan plasenta. Sebagai catatan, jaringan plasenta memiliki kandungan materi genetik yang sama dengan genetik bayi sehingga bisa menjadi patokan untuk deteksi kelainan kromosom pada bayi.

Pada metode Chorionic Villus Sampling ini, pengambilan sampel bisa dilakukan pada trimester pertama, tepatnya minggu ke-10 hingga 13. Yang harus diperhatikan adalah CVS bisa menyebabkan risiko keguguran pada 1 dari 100 kehamilan.

Fetal blood sampling (FBS)

Metode ketiga untuk cara deteksi kelainan kromosom pada bayi adalah lewat Fetal Blood Sampling (FBS). Cara kerjanya, petugas medis akan mengambil sampel darah bayi dari tali pusat. Dengan melakukan Fetal Blood Sampling bisa diketahui bagaimana kadar oksigen dalam darah bayi, termasuk kemungkinan adanya kelainan kromosom.

Berbeda dari dua metode deteksi kelainan kromosom, Amniosentesis dan CVS, Fetal Blood Sampling memiliki risiko keguguran lebih tinggi. Ini merupakan solusi terakhir bagi orang tua ketika dokter telah menyarankan dua cara deteksi sebelumnya.

Itulah empat cara deteksi kelainan kromosom pada bayi. Ini bisa jadi acuan bagi Anda yang ingin melakukan pemeriksaan untuk mengetahui risiko dari kehamilan, terutama ketika program tersebut akan berjalan di usia yang kurang ideal.

Sumber:

  1. https://www.cnnindonesia.com/gaya-hidup/20190624175746-255-405955/pentingnya-deteksi-kelainan-kromosom-sejak-awal-hamil
  2. https://www.popmama.com/pregnancy/first-trimester/rindi-1/cara-deteksi-dini-kelainan-kromosom-pada-bayi/6
  3. https://www.alodokter.com/mendeteksi-kelainan-kromosom-pada-bayi-dalam-kandungan

Temukan pengalaman baru cek kesehatan dengan mengetahui masa depanmu!

DAFTAR KONSULTASI GRATIS

Connect with us on instagram

@tanyadna.id