NIPT merupakan metode skrining untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom dengan prosedur non-invasif sehingga tidak beresiko bagi janin. Pengujian dapat dilakukan sedini mungkin sejak usia kehamilan 10 minggu dengan sekuensing fetal cell-free DNA (cfDNA) yang terdapat pada sampel darah ibu.
Pemeriksaan NIPT bertujuan untuk menentukan risiko kelainan kromosom tertentu pada janin dan informasi yang diberikan bergantung pada jenis produk NIPT yang dipilih,
NIPT standar:
●
Sindrom Down (trisomi 21), Edwards (trisomi 18), dan Patau (trisomi 13)
●
Kelainan kromosom seks
●
Informasi jenis kelamin
NIPT plus:
●
Sindrom Down (trisomi 21), Edwards (trisomi 18), dan Patau (trisomi 13)
●
Kelainan kromosom seks
●
20 sindrom delesi
●
Informasi jenis kelamin
NIPT dapat dilakukan untuk setiap kehamilan, terutama untuk kehamilan yang memiliki risiko kelainan kromosom yang lebih tinggi. Seperti:
●
Ibu yang berusia lebih dari 35 tahun
●
Memiliki hasil abnormal dari USG kehamilan atau pemeriksaan skrining lain yang menunjukkan peningkatan risiko kelainan genetik
●
Memiliki riwayat kelainan kromosom pribadi atau keluarga
NIPT dapat dilakukan dari usia kehamilan 10 minggu sampai tanpa batas usia kehamilan atas sehingga meningkatkan fleksibilitas waktu pengujian. Hal ini disebabkan oleh NIPT menganalisa cell-free DNA janin di dalam darah ibu yang jumlahnya semakin meningkat seiring bertambahnya usia kehamilan. Namun, pada umumnya pasien lebih memilih untuk melakukan NIPT di trimester pertama sampai pertengahan trimester kedua (PMID: 23553731).
Akurasi NIPT bervariasi menurut metodologi yang digunaan, namun berada di kisaran 99,5% untuk trisomi 21; 97,7% untuk trisomi 18; dan 96,1% untuk trisomi 13. Penting untuk dicatat bahwa NIPT adalah pemeriksaan skrining, jika hasil pemeriksaan menunjukkan risiko tinggi, maka kami sarankan untuk menjalani pemeriksaan diagnostik konfirmatif seperti amniocentesis dan chorionic villus sampling (PMID:32558079).
Pada positif palsu, hasil pemeriksaan NIPT menunjukkan hasil positif untuk kelainan tertentu tetapi pemeriksaan diagnostik konfirmasinya negatif. NIPT memiliki tingkat positif palsu 0,05% untuk trisomi 21; 0,04% untuk trisomi 18; dan 0,06% untuk trisomi 13 (PMID: 32558079).
●
Dapat memberi tahu anda jika anda berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan kelainan kromosom, seperti sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, dan sindrom lain dengan akurasi yang sangat tinggi.
●
Tes ini dapat membantu anda membuat keputusan perawatan kesehatan yang tepat untuk anak anda, baik saat bayi berada di dalam rahim maupun setelah lahir
●
NIPT dapat digunakan untuk menentukan jenis kelamin janin dengan sangat akurat (PMID: 31499588)
●
Dengan mengetahui hasil NIPT, calon urang tua dapat lebih baik dalam mempersiapkan diri untuk mental, fisik dan finansial ke depannya.
Jika hasil pemeriksaan menunjukkan risiko tinggi, kami menyarankan untuk menjalani pemeriksaan diagnostik konfirmatif seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling.
NIPT merupakan tes skrining dan bukan tes diagnostik. Apabila hasil tes menyatakan hasil high risk maka konsultasikan dengan dokter kandungan anda. Dokter kandungan anda mungkin menyarankan untuk melakukan tes diagnostik lanjutan seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling. Biaya untuk tes diagnostik ini akan digantikan oleh GSI Lab apabila hasil anda menyatakan high risk.
Jarang sekali terjadi pemeriksaan ulang dengan pengambilan darah ulang. Pemeriksaan ulang perlu dilakukan apabila hasil pengujian menunjukkan low reads, low fetal fraction, dan high data noise. Seluruh biaya pemeriksaan ulang akan ditanggung oleh GSI Lab.
●
Low Reads disebabkan oleh pembacaan dari mesin sequencing yang sangat sedikit. Sehingga perlu dilakukan sequencing ulang.
●
Low Fetal Fraction, NIPT membutuhkan ≥3.5% fraksi cfDNA janin di dalam sampel. Namun ada kemungkinan fraksi cfDNA dibawah itu yang disebabkan oleh beberapa hal, seperti BMI (Body Mass Index) yang terlalu tinggi dan usia kehamilan terlalu dini dibawah 10 minggu (PMID: 23553731).
●
High Data Noise adalah masalah dalam pembacaan sekuen DNA. Salah satu penyebabnya adalah buffy coat darah ibu yang bercampur dengan cfDNA milik ibu dan janin.
Secara sederhana prosedur pemeriksaan NIPT dapat dibagi menjadi 2, yaitu sampling darah ibu hamil dan pemeriksaan di laboratorium.
●
Sampel darah ibu hamil diambil dari pembuluh darah balik (vena) sebanyak kurang lebih 10 mL untuk memastikan ada cukup cfDNA janin sehingga bisa digunakan untuk menentukan kelainan kromosom. Pada umumnya, fraksi janin dalam darah ibu harus di atas 4 persen, yang biasanya terjadi sejak minggu kesepuluh kehamilan.
●
cfDNA dalam darah yang sudah diambil akan dimurnikan dan diubah menjadi perpustakaan (library) DNA genom di laboratorium. Selanjutnya akan dilakukan analisa next generation sequencing sehingga bisa menentukan kelainan kromosom21, 18, 13 dan kelainan kromosom yang lainnya
●
NIPT memiliki akurasi yang sangat tinggi (96.1 % - 99,5% ) untuk menentukan kelainan kromosom melebihi akurasi metode skrining non-invasif lainnya.
●
NIPT dapat digunakan untuk menentukan jenis kelamin janin dengan sangat akurat sejak usia kehamilan 7 minggu (PMID: 31499588)
●
Aman karena non-invasif, sehingga tidak menimbulkan risiko keguguran atau risiko lain bagi ibu atau janinnya.
●
Keterbatasan utama NIPT adalah biaya yang relatif tinggi dibandingkan dengan teknik skrining lain (PMID: 25654151)
●
Akurasi skrining NIPT menurun untuk wanita hamil bayi kembar dua atau lebih yang memiliki persamaan DNA.
●
Ada kelainan kromosom lain yang tidak bisa dideteksi dengan NIPT, seperti kelainan yang disebabkan oleh mutasi satu titik pada gen tertentu.
●
Selain itu, ada banyak kelainan lain yang tidak bisa dideteksi dengan NIPT, seperti kelainan yang disebabkan oleh faktor selain kromosom seperti nutrisi ibu (kekurangan asam folat) atau infeksi oleh virus atau parasit.
●
Low risk: Rendah risiko untuk adanya kelainan kromosom pada janin anda
●
High risk: Tinggi risiko adanya kelainan kromosom pada janin Anda
●
Borderline: Hasil analisis tidak konklusif/tidak dapat disimpulkan.
Selain kehamilan normal, NIPT juga bisa digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada kehamilan melalui In-Vitro Fertilization (IVF). Usia kandungan yang disarankan untuk melakukan NIPT sama dengan kehamilan normal yaitu dimulai sejak minggu kesepuluh.
●
Pemeriksaan diagnostik memiliki akurasi hasil yang lebih tinggi dibandingkan pemeriksaan skrining. Sehingga dalam kasus tertentu, hasil yang diperoleh oleh pemeriksaan skrining (NIPT) perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik seperti amniosentesis dan Chorionic villus sampling.
●
Pemeriksaan diagnostik memiliki resiko bagi ibu dan janin yang lebih tinggi dibandingkan pemeriksaan skrining. Hal ini dikarenakan prosedur yang digunakan untuk mengambil sampel pada pemeriksaan diagnostik bersifat invasif sementara pada pemeriksaan skrining non-invasif.
