Manfaat Melakukan Tes Genomic, Apa Saja?
Kesehatan

Manfaat Melakukan Tes Genomic, Apa Saja?

Mei 13th 2022

Seberapa penting melakukan tes genomic? Apakah bisa meningkatkan kualitas hidup? Simak ulasan menariknya berikut.

Tes genetik adalah jenis tes medis yang mengidentifikasi perubahan gen, kromosom, atau protein. Ada lebih dari 77 ribu tes genetik yang saat ini digunakan dan sedang dikembangkan. Tes ini dapat mengkonfirmasi atau mengesampingkan kondisi genetik yang dicurigai atau membantu menentukan peluang seseorang untuk mengalami kelainan genetik yang diwariskan.

Dengan berkembangnya kondisi kesehatan dan penyakit saat ini, teknologi genom juga memiliki potensi untuk membantu mencegah penyakit umum dan meningkatkan kesehatan individu dan populasi. Tes genomic adalah jenis tes yang direkomendasikan untuk melihat lebih dari sekadar gen, tetapi juga bagaimana gen Anda berinteraksi dan apa arti interaksi tersebut terkait dengan kesehatan Anda.

Perbedaan antara tes genetik dan tes genomic

ilustrasi penelitian gen
Sumber gambar

Walaupun seringkali dianggap sama, namun tes genetik dan tes genomic adalah dua hal yang berbeda.

Perbedaan utamanya adalah bahwa tes genetik dirancang untuk mendeteksi mutasi gen tunggal, misalnya seperti mutasi BRCA1 dan BRCA2 yang terkait dengan kanker payudara dan kanker ovarium; atau adanya kelainan genetik langka seperti Sindrom Fragile X dan Distrofi Otot Duchenne.

Sedangkan tes genomic menawarkan wawasan lebih luas tentang bagaimana tubuh Anda bekerja pada tingkat molekuler, sehingga dapat diketahui juga risiko komplikasi penyakit, perkembangan dan risiko kambuhnya. Tes genomic saat ini lebih sering digunakan dalam pengobatan kanker untuk menentukan bagaimana kecenderungan perilaku tumor. Tes ini dapat membantu dokter untuk memprediksi seberapa agresif kanker Anda, apakah ada kemungkinan kanker bermetastasis (menyebar) ke bagian tubuh lainnya.

Jenis tes genomic

ilustrasi aktivitas tes genomic
Sumber gambar

Ada banyak jenis tes genomic. Seperti dilansir NHS UK, berikut adalah empat jenis tes yang paling umum dilakukan, antara lain sebagai berikut:

Tes diagnostik

Pengujian diagnostik biasanya dilakukan ketika dokter memiliki alasan untuk berpikir, bahwa pasien mungkin memiliki kondisi genetik tertentu. Dengan melakukan tes ini, dokter dapat mengkonfirmasi diagnosis awal atau menemukan alternatif untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab gejala.

Tes ini juga dapat membantu membedakan antara dua atau lebih kondisi yang memiliki gejala serupa. Apabila dokter mencurigai kondisi tertentu, pengujian akan melihat varian atau alel gen tertentu sebagai alternatif pada panel kecil gen yang terkait pada kondisi tersebut. Sayangnya, ada banyak kasus penyakit langka yang tidak terdiagnosis akibat kurang tepatnya pendekatan yang diambil. Semakin banyak pengurutan seluruh genom, maka semakin besar pula kemungkinan untuk memberikan diagnosis terbaik.

Tes prediksi klinis

Tes prediktif ini dilakukan untuk menentukan apakah Anda rentan terhadap kondisi tertentu atau tidak sebelum munculnya gejala. Seiring perkembangannya, semakin banyak orang meminta tes prediksi klinis ini dilakukan, namun dalam pengaturan medis biasanya tes ini direkomendasikan ketika kondisi genetik tertentu telah didiagnosis pada anggota keluarga dan dokter ingin menentukan siapa lagi di dalam keluarga yang berisiko terpengaruh. Dalam hal ini, varian gen penyebab biasanya juga sudah diidentifikasi.

Tes semacam ini biasanya memberikan dua hasil. Hasil pertama adalah di mana gen yang dimaksud dikaitkan dengan kondisi yang dapat diobati atau risiko tersebut dapat dikurangi dengan perubahan gaya hidup atau perawatan dan pemeriksaan rutin. Hasil kedua adalah di mana kondisi tersebut tidak dapat ditindaklanjuti dan cukup parah sehingga orang mungkin ingin mengetahuinya lebih awal sebelum membuat keputusan besar di dalam hidupnya.

Ketepatan tes prediksi ini bergantung pada penetrasi dan ekspresivitas gen yang terkait. Dalam kondisi tertentu, hasil tes dapat menunjukkan kepastian pengaruhnya terhadap seseorang. Namun di kondisi lain, tes ini juga bisa memberikan hasil probabilistik (tidak pasti), misalnya seperti tes untuk varian dalam gen BRCA1 yang dapat mengungkapkan secara signifikan kemungkinan Anda terkena kanker payudara atau kanker ovarium, namun tidak dapat mengetahui pasti kapan kanker tersebut akan berkembang.

Tes farmakogenomik

Tes ini meneliti bagaimana determinan genomik dari respon obat, sehingga dokter memperoleh informasi bagaimana genom individu mempengaruhi respon terhadap pengobatannya. Informasi ini dapat menunjukkan apakan obat yang telah diresepkan efektif atau tidak efektif, dan seberapa besar kemungkinan obat tersebut menyebabkan efek samping tertentu. Informasi ini dapat dipertimbangkan selain faktor lain seperti usia, berat badan, dan kondisi medis yang dimiliki.

Saat ini, efektivitas pengobatan hanya dianggap 30-605% efektif, sehingga adanya tes farmakogenomik ini diharapkan dapat membantu meresepkan obat yang lebih akurat. Yang pada gilirannya juga dapat mengurangi efek samping yang tidak perlu, menghemat waktu pengobatan, dan menghemat uang yang telah dikeluarkan untuk pengobatan serta perawatan.

Tes tumor

Pengurutan DNA tumor dapat mengidentifikasi adanya mutasi gen yang ada dalam sel tumor yang dapat ditindaklanjuti. Pengobatan dapat ditargetkan untuk mencegah mutasi genetik.

Tes ini membandingkan genom sel tumor pasien dengan sel sehat yang dapat membantu mengidentifikasi gen yang dapat ditindaklanjuti dengan cara lain, misalnya menemukan gen yang dianggap mendorong perkembangan dan penyebaran kanker.

Manfaat melakukan tes genomic

ilustrasi konsultasi kesehatan
Sumber gambar

Tes genomic berkembang sejak adanya Human Genome Project di tahun 1990 hingga 2003. Pada tahun-tahun tersebut, para ilmuwan semakin mampu mengidentifikasi anomali genetik, yang pada perkembangannya juga dapat menemukan karakteristik penyakit. Tes genomik selangkah lebih jauh memberikan manfaat pengujian di antaranya:

  • Mengetahui risiko untuk menyaring penyakit yang mungkin dialami
  • Sebagai penanda prognostik untuk memprediksi seberapa cepat penyakit akan berkembang, seberapa besar kemungkinan kambuh dan kemungkinan lain yang dapat terjadi
  • Sebagai penanda prediktif untuk memandu dalam pemilihan pengobatan dan menghindari toksisitas serta efek samping
  • Sebagai penanda respon untuk menentukan kemanjuran perawatan yang telah dilakukan

BACA JUGA: Pentingnya Seseorang Mengetahui Apa Itu Genomic

Lazimnya, setelah sampel diambil, dibutuhkan waktu sekitar satu sampai empat minggu sampai hasilnya diperoleh. Anda perlu bersabar dalam menunggu hasil tes genomic sebelum akhirnya konselor genetik akan membantu Anda memahami hasil tes. Apabila Anda tertarik mendapatkan tes genomic, Anda dapat terlebih dahulu membicarakannya dengan dokter atau ahli genetik di kota Anda.

Sumber:

  1. https://www.verywellhealth.com/what-genomic-testing-can-tell-you-about-health-risks-4177737
  2. https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/blog/four-types-of-genomic-testing-explained/
  3. https://www.melbournegenomics.org.au/genomics-explained/what-genomic-test#What-is-the-difference-between-a-genetic-test-and-a-genomic-test
  4. https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/index.htm
  5. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/

Temukan pengalaman baru cek kesehatan dengan mengetahui masa depanmu!

DAFTAR KONSULTASI GRATIS

Connect with us on instagram

@tanyadna.id