Pentingnya Melakukan Tes Genetik, Terutama Sebelum Program Hamil
Kehamilan

Pentingnya Melakukan Tes Genetik, Terutama Sebelum Program Hamil

Mei 2nd 2022

Semakin banyak orang yang menyadari bahwa tes genetik itu penting. Bukan hanya untuk kasus pelik, tes genetik juga sebaiknya Anda lakukan demi menata masa depan.

Siapa yang tak ingin memiliki keluarga bahagia, sejahtera, dengan anggota keluarga yang sehat semua? Semua pasti menginginkannya. Namun untuk melihat ‘dalamnya’ manusia itu tak bisa hanya dengan mata biasa. Padahal untuk meminimalisir bayi lahir cacat membutuhkan lebih dari sekadar doa. Ada ilmu pengetahuan yang kini mendukung untuk melakukan pemeriksaan kepada calon buah hati lewat tes genetik dan bisa Anda lakukan sebelum program hamil.

Tes genetik sendiri pada dasarnya adalah pemeriksaan terhadap DNA manusia untuk mengetahui ada atau tidaknya kemungkinan penyakit tertentu yang bisa saja diwariskan kepada seorang calon anak. Secara spesifik, DNA merupakan materi genetik sebagai pemilik dan pembawa informasi yang nantinya akan juga menjadi milik keturunan-keturunan manusia. Letak DNA terdapat di dalam sel manusia, tepatnya terlindung inti sel dan di dalam mitokondria.

Metode tes genetik saat ini seperti apa?

ilustrasi tes genetik
Sumber gambar

Sering melihat film-film Hollywood yang berpusat pada penelitian DNA? Ya, sama seperti di film tersebut, tes genetik bisa Anda dapatkan dengan pemeriksaan terhadap darah atau air liur. Manfaatnya tentu sangat luas, termasuk penyakit serta kelainan genetik.

Dengan semakin berkembangnya teknologi kedokteran, khususnya tentang tes genetik, kini pasangan yang ingin merencanakan kehamilan bisa melakukan tes DNA atau skrining terlebih dahulu. Tujuannya adalah memberikan masa depan yang lebih baik kepada calon anak tersebut. Bila memang ternyata memiliki gen penyakit tertentu, setidaknya orang tua, sebagai carrier, bisa mempersiapkan diri dan mental untuk bersama-sama berjuang menghadapi penyakit tersebut.

Peran carrier dalam menurunkan kelainan genetik

Ketika orang tua memiliki penyakit genetik, misalnya, diabetes, belum tentu keturunannya akan mengalami hal yang sama seumur hidupnya. Itu berarti bahwa sang anak merupakan carrier. Diabetes bukannya menghilang begitu saja, namun tetap berada di dalam gen dan bisa saja muncul pada generasi berikutnya.

Nah, dengan adanya tes genetik setidaknya kelainan pada gen Anda atau pasangan akan ketahuan terlebih dahulu sebelum si kecil lahir ke dunia. Pengujian ini tujuannya adalah untuk mendeteksi risiko tertentu pada bayi dalam kandungan. Dengan metode ini, beberapa macam potensi kelainan genetik, seperti down syndrome, trisomi 18, gangguan tulang belakang, dan otak bisa diketahui lebih dini.

Pemeriksaan bisa menghasilkan hasil palsu?

Dari hasil tes genetik nantinya memunculkan dua kemungkinan, yaitu hasil positif palsu dan negatif palsu. Apa bedanya?

Hasil positif palsu artinya adalah pemeriksaannya positif, namun orang yang diperiksa tidak memiliki penyakit tertentu. Sementara pada hasil negatif palsu, hasil tes genetik adalah negatif meski sebenarnya orang yang diperiksa sebenarnya memiliki penyakit tertentu.

Kelainan yang bisa terdeteksi lewat tes genetik

ilustrasi dna
Sumber gambar

Sudah kodratnya manusia memiliki kemungkinan bermasalah pada genetik. Untuk itu, ketahui lebih dalam mengenai tes genetik yang bisa menjadi solusi untuk menemukan kelainan-kelainan seperti di bawah ini:

Aneuploidy

Ketika memiliki aneuploidy seseorang akan memiliki jumlah kromosom yang tidak seperti manusia kebanyakan. Kondisinya adalah bisa bertambah atau berkurang di bagian-bagian tertentu. Ada beberapa jenis aneuploidy, seperti hilangnya satu homolog kromosom, yang disebut monosomi, atau trisomi, yaitu ketika kromosom bertambah tiga salinan.

Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis merupakan kelainan genetik yang sangat merepotkan. Dalam kondisi ini, lendir-lendir di dalam tubuh manusia jadi lebih kental dan lengket, yang membuat penderitanya berisiko tinggi tertular infeksi.

Fragile X Syndrome

Kelainan genetik ini memicu gangguan kognitif dan gangguan kecerdasan pada penderitanya. Seorang anak dengan sindrom Fragile X kemungkinan besar mengalami keterlambatan bicara. Lebih lanjut, penderita juga mengalami perilaku hiperaktif hingga gangguan kecemasan.

Sickle Cell Disease

Sickle cell disease, atau dalam bahasa Indonesia dikenal dengan nama anemia sel sabit merupakan anemia yang disebabkan oleh kelainan genetik. Pada penderitanya, keping darah merah memiliki bentuk seperti bulan sabit dengan tekstur kaku dan lengket.

Pada kondisi yang lebih parah, sel-sel darah merah berbentuk bulan sabit tersebut akan saling menempel hingga akhirnya menyumbat pembuluh darah kecil. Akibatnya, bayi akan merasakan penderitaan sakit hingga mengalami gangguan atau kerusakan pada organ tubuh.

Spinal Muscular Atrophy

Kelainan genetik pada Spinal Muscular Atrophy akan membuat penderitanya mengalami mutasi pada gen Survival Motor Neuron (SMN). Padahal gen ini merupakan penggerak dalam proses pembentukan protein SMN, sebuah protein yang berperan penting dalam memperbaiki sel saraf motor neuron. Akibat Spinal Muscular Athropy, penderita akan memiliki otot yang lebih lemah dari orang biasa.

Jadi, apakah tes genetik itu penting, terutama sebelum program hamil?

kehamilan
Sumber gambar

Sebelum membahas lebih jauh, ada fakta-fakta yang harus Anda pikirkan terlebih dahulu sebelum menjalani tes genetik. Pertama, biaya tes genetik tergolong mahal untuk masyarakat Indonesia. Kedua, belum semua rumah sakit di Indonesia memiliki layanan atau fasilitas untuk pemeriksaan lewat metode ini.

Beberapa catatan dari para dokter dalam menganjurkan seseorang atau pasangan pengantin untuk melakukan tes genetik adalah ketika menemukan bahwa ada risiko terjadinya kelainan genetik, atau saat pihak wanita sudah berusia di atas 35 tahun saat berencana untuk menambah momongan.

Selain itu, hal yang penting untuk jadi pertimbangan tes genetik adalah seberapa kuat mental Anda dalam menerima setiap hasil pemeriksaan tersebut?

BACA JUGA: Mengenal NIPT Test, Metode untuk Mengetahui Kondisi Janin Sejak Dini

Ketika sudah menyatakan siap untuk melakukannya, kunjungi ke dokter spesialis kandungan atau kebidanan. Dapatkan informasi sebanyak-banyaknya yang bisa mendukung keputusan Anda dan pasangan untuk melakukan tes genetik.

Sumber:

  1. https://www.klikdokter.com/info-sehat/read/3625566/perlukah-tes-genetika-sebelum-merencanakan-kehamilan#:~:text=Skrining%20atau%20tes%20DNA%20sebelum,gejala%2C%20maka%20Anda%20disebut%20carrier.

Temukan pengalaman baru cek kesehatan dengan mengetahui masa depanmu!

DAFTAR KONSULTASI GRATIS

Connect with us on instagram

@tanyadna.id