Hal yang Perlu Diketahui Sebelum Melakukan Tes NIPT
Kehamilan

Hal yang Perlu Diketahui Sebelum Melakukan Tes NIPT

September 22nd 2022

NIPT adalah salah satu pemeriksaan kehamilan yang tengah menjamur di Indonesia. Sebenarnya, tes NIPT telah ditemukan dan dilakukan secara luas di luar negeri sejak dahulu. Akan tetapi, pemeriksaan ini baru mulai banyak disediakan oleh laboratorium di Indonesia pada beberapa tahun terakhir.

Anda mungkin sering mendengar bahwa banyak teman dan kerabat yang telah melakukan pemeriksaan NIPT. Banyak pula informasi di internet yang menyatakan bahwa NIPT adalah pemeriksaan yang wajib dilakukan oleh para ibu hamil di era modern. Nah, sebelum Anda mulai melakukan tes NIPT, ada baiknya mengetahui beberapa hal terkait pemeriksaan tersebut.

NIPT adalah metode screening yang praktis

ilustrasi nipt adalah metode screening
Sumber gambar

NIPT adalah singkatan dari Noninvasive Prenatal Testing, yaitu metode screening untuk mendeteksi abnormalitas kromosom pada janin dalam kandungan. Seperti namanya, pemeriksaan tidak menggunakan metode yang berbahaya dan banyak melukai ibu hamil. NIPT hanya memerlukan sedikit sampel darah yang diambil dari lengan seperti pemeriksaan darah pada umumnya.

NIPT adalah pemeriksaan tambahan yang sifatnya tidak wajib di Indonesia. Akan tetapi, jika melihat rekomendasi dari ACOG (The American College of Obstetricians and Gynecologists), setiap ibu hamil harus diberikan akses terhadap pemeriksaan kelainan genetik janin. Baik pemeriksaan yang bersifat screening maupun diagnostik. Tidak peduli ada atau tidak adanya risiko pada ibu hamil tersebut.

Memang di Indonesia, NIPT adalah pemeriksaan yang baru akan dilakukan bila pada kunjungan prenatal ditemukan hal-hal yang dokter curigai mengarah pada kelainan kromosom. Agaknya pandangan tersebut sudah harus mulai diubah sejak sekarang. Apabila memiliki biaya cukup atau jaminan kesehatan yang memadai, sebaiknya Anda melakukan tes NIPT pada rentang usia kehamilan 10-14 minggu untuk memperoleh hasil yang paling akurat.

NIPT adalah pemeriksaan yang bekerja dengan membaca informasi DNA janin pada darah ibu. Pada janin, sebagian DNA tidak berada dalam inti sel seperti pada umumnya. Ada sekitar 5-15% DNA yang beredar bebas dalam darah ibu dan disebut sebagai Cf DNA (Cell free DNA). Cf DNA inilah yang digunakan untuk menganalisis adanya abnormalitas pada susunan kromosom janin.

Lalu, apakah ada hal khusus yang harus Anda persiapkan sebelum pengambilan darah? Sama seperti pemeriksaan genetik pada umumnya, Anda tidak perlu melakukan persiapan apa pun. Anda tidak perlu puasa atau berhenti mengonsumsi obat tertentu.

Hasil dari NIPT pun dapat diperoleh dalam kurun waktu 1-2 minggu. Cukup cepat, bukan? Itulah mengapa NIPT adalah metode screening yang praktis, mudah, dan cepat.

Kelebihan dan kekurangan tes NIPT bagi ibu hamil

ilustrasi kelebihan dan kekurangan nipt
Sumber gambar

Sebagai salah satu jenis pemeriksaan laboratorium, tentu NIPT juga memiliki kelebihan dan kekurangan. Itulah sebabnya ada banyak jenis pemeriksaan, untuk mengisi kelebihan dan kekurangan masing-masing. Berikut adalah kelebihan dan kekurangan NIPT.

Kelebihan tes NIPT

Salah satu kelebihan NIPT yang paling menonjol adalah sifatnya yang tidak invasif. Prosedur NIPT cenderung aman bagi janin. Perlu Anda ketahui bahwa pemeriksaan genetik pada kehamilan umumnya dilakukan dengan cara yang cukup berisiko.

Amniocentesis dan CVS (Chorionic Villus Sampling) adalah dua pemeriksaan genetik pendahulu NIPT. Keduanya bekerja dengan cara mengambil cairan ketuban maupun sebagian kecil jaringan plasenta melalui perut. Prosedur tersebut tentu melukai plasenta dan kantung kehamilan, dua komponen utama yang menyuplai nutrisi dan melindungi kehidupan janin selama berada dalam kandungan.

Baik amniocentesis maupun CVS bukanlah pemeriksaan yang praktis sehingga tidak bisa dijadikan pemeriksaan rutin dan wajib. Prosedur keduanya juga memiliki risiko terjadinya keguguran sebanyak 0.1-0.2%. Hal ini berbeda dengan prosedur NIPT yang sama sekali tidak melukai kandungan.

Selain kelebihan tersebut, NIPT juga memiliki akurasi yang cukup tinggi. Sebanyak 98-99% kelainan trisomi 18 dan trisomi 21 mampu dideteksi sejak dini. Meski demikian, akurasi yang cukup tinggi tetap tidak dapat mengalahkan kelengkapan dan akurasi informasi yang diperoleh dengan amniocentesis maupun CVS. Itulah mengapa NIPT tetap digunakan sebagai pemeriksaan untuk screening, bukan diagnostik.

Kekurangan tes NIPT

ilustrasi proses nipt test
Sumber gambar

NIPT adalah pemeriksaan yang memiliki akurasi tinggi dalam mendeteksi kelainan kromosom autosomal. Akan tetapi, NIPT memiliki kelemahan dalam mendeteksi kelainan kromosom seksual. Kromosom seksual adalah kromosom X atau Y yang menyusun organ reproduksi seseorang.

Contoh kelainan kromosom seksual adalah Klinefelter Syndrome (XXY) dan Turner Syndrome (XO). NIPT hanya mampu mendeteksi kelainan tersebut sebanyak 79-92%. Hal ini menunjukkan bahwa hasil NIPT positif menunjukkan kemungkinan besar adanya kelainan, namun hasil negatif belum tentu memastikan kondisi janin aman.

Satu lagi kelemahan NIPT adalah ia tidak bisa digunakan sebagai alat diagnostik akhir. Jadi jika memperoleh hasil NIPT positif, Anda harus melanjutkan dengan pemeriksaan amniocentesis dan CVS. Hal ini mungkin terasa merepotkan bagi sebagian orang. Akan tetapi, jika dokter memang menyarankan hal tersebut, maka lakukanlah saran tersebut.

BACA JUGA: NIPT Test, Metode untuk Cek Kondisi Janin Sejak Dini

NIPT adalah pemeriksaan yang sangat penting dan bisa saja perlahan berubah menjadi kewajiban. Seiring dengan kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi, ternyata ada banyak pemeriksaan yang penting dilakukan selama kehamilan. Salah satunya adalah tes nutrigenomik yang berguna dalam membantu Anda merencanakan nutrisi yang tepat bagi janin. Dengan mengikuti perkembangan di dunia medis tersebut, Anda dapat merawat kesehatan diri sendiri dan janin dengan lebih baik.

Sumber:

  1. https://dph.illinois.gov/content/dam/soi/en/web/idph/files/publications/factsheet-p-nipt-042716.pdf
  2. https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing
  3. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/

Temukan pengalaman baru cek kesehatan dengan mengetahui masa depanmu!

DAFTAR KONSULTASI GRATIS

Connect with us on instagram

@tanyadna.id