Pentingnya Melakukan NIPT Testing, Apa Saja?
Kesehatan

Pentingnya Melakukan NIPT Testing, Apa Saja?

September 24th 2022

Saat ini telah marak dilakukan pemeriksaan tambahan bagi ibu hamil, seperti NIPT testing. Tidak seperti USG yang wajib dan rutin dilakukan tiap bulan, tes NIPT cukup dilakukan sekali selama masa kehamilan. Pemeriksaan ini pun tidak wajib dilakukan, namun merupakan salah satu pemeriksaan yang direkomendasikan oleh asosiasi dokter kandungan di seluruh dunia.

Apa sih NIPT testing? Apakah pemeriksaan tersebut menakutkan atau berbahaya bagi janin? Sesuai namanya, NIPT (Noninvasive Prenatal Testing), bersifat tidak invasif. Anda tidak perlu takut karena prosedur pemeriksaan ini sama dengan pemeriksaan laboratorium darah pada umumnya. Prosedur tersebut juga cenderung aman bagi janin dalam kandungan.

NIPT testing merupakan sejenis screening untuk mengetahui abnormalitas kromosom pada janin sejak dalam kandungan. Anda dapat melakukan tes NIPT bahkan sejak usia kehamilan yang masih sangat muda, yaitu 10 minggu. Prinsip dari pemeriksaan ini adalah meneliti kromosom janin yang berenang secara bebas dalam darah ibu sehingga sampel yang dibutuhkan hanya berupa darah.

Kelainan kromosom apa saja yang dapat terdeteksi dengan NIPT testing? Lalu, apakah informasi kromosom tersebut bisa digunakan untuk mengetahui hal lain selain adanya abnormalitas? Tentu saja bisa. Berikut akan dijelaskan mengenai pentingnya NIPT testing bagi ibu hamil.

NIPT testing untuk mengetahui kromosom autosomal

ilustrasi proses nipt testing
Sumber gambar

Melalui kromosom yang beredar dalam darah ibu, NIPT testing akan mendeteksi susunan kromosom pada janin. Hal yang dinilai dari pemeriksaan ini adalah kelengkapan kromosom serta adanya jenis kromosom tertentu yang dapat bermanifestasi menjadi penyakit berbahaya ketika dewasa. Salah satu yang dapat dideteksi adalah kromosom autosomal.

Kromosom autosomal merupakan komponen genetik yang menyusun sel-sel tubuh manusia, kecuali organ reproduksi. Kromosom autosomal manusia terdiri dari 23 pasang, yaitu total 46 buah. Jumlah kromosom yang kurang atau lebih dapat bermanifestasi menjadi beberapa kelainan bawaan, seperti Down Syndrome (trisomi 21), Edward Syndrome (trisomi 18), dan Patau Syndrome (trisomi 13).

Kelainan-kelainan bawaan tersebut sangat penting diketahui sejak dini sehingga Anda dan dokter dapat mengambil langkah yang tepat dan cepat. Kelainan bawaan tersebut merupakan hal yang sangat berbahaya karena tak hanya berbeda secara fisik, fungsi organ dalam pun biasanya ikut terganggu. Salah satu yang sangat ditakutkan adalah kelainan jantung bawaan yang sering menyertai.

NIPT testing untuk mengetahui kromosom seksual

ilustrasi nipt testing kromosom
Sumber gambar

Kromosom manusia tak hanya terdiri dari kromosom autosomal, melainkan juga seksual. Kromosom seksual hanya menyusun organ reproduksi dan membentuk identitas kelamin manusia. Beberapa kelainan kromosom seksual seperti Klinefelter Syndrome (XXY) dan Turner Syndrome (XO). Selain kadang membingungkan dalam menentukan identitas seksual, kelainan seperti ini juga kerap disertai masalah pada organ dalam.

Khusus untuk informasi kromosom seksual, Anda juga bisa mengetahui jenis kelamin janin sejak dini. Anda mungkin harus menunggu hingga menginjak trimester kedua kehamilan untuk mengetahui jenis kelamin pada pemeriksaan USG. Akan tetapi, kini Anda dapat mengetahuinya sejak usia kehamilan 10 minggu menggunakan NIPT testing.

Anda pun bisa mempersiapkan kebutuhan bayi sejak awal sesuai jenis kelaminnya. Tidak ada lagi kesalahan karena persiapan yang terburu-buru. Menarik, bukan?

NIPT testing untuk mengetahui golongan darah

ilustrasi nipt testing golongan darah
Sumber gambar

Golongan darah manusia dapat ditentukan berdasarkan 3 sistem, yaitu ABO, MN, dan rhesus. Anda mungkin sudah familiar dengan sistem ABO, di mana terdapat 4 golongan darah, yaitu A, B, O, dan AB. Nah, golongan darah yang dapat terdeteksi dengan NIPT testing adalah rhesus.

Informasi golongan darah rhesus sangat penting karena jika ada perbedaan rhesus antara donor dan resipien, maka akan terjadi reaksi penolakan dalam tubuh. Begitu pula pada ibu dengan rhesus negatif yang mengandung janin rhesus positif. Antibodi pada tubuh ibu otomatis akan melawan janin. Kondisi ini disebut sebagai erythroblastosis fetalis.

Erythroblastosis fetalis pada kehamilan pertama masih dapat ditoleransi, namun pada kehamilan setelahnya akan mengakibatkan keguguran. Oleh karena itu, sangat penting mengetahui rhesus seorang perempuan. Di Indonesia, sebagian besar orang memiliki rhesus positif. Namun bila memiliki darah keturunan luar negeri, ada kemungkinan Anda memiliki rhesus negatif.

Itulah informasi kelainan yang dapat Anda peroleh dari NIPT testing. Apabila hamil pada usia 35 tahun ke atas, janin Anda lebih berisiko mengalami kelainan bawaan. Melakukan NIPT testing pada usia tersebut bukan pilihan lagi, melainkan bisa menjadi kewajiban.

Apabila janin Anda dikhawatirkan memiliki kelainan kromosom dari hasil pemeriksaan tersebut, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan. Biasanya dokter akan merekomendasikan pemeriksaan lanjutan lain yang lebih canggih. Anda pun harus lebih memerhatikan asupan nutrisi dan pengelolaan stres. Tes nutrigenomik dapat menjadi pilihan lain untuk menjaga asupan nutrisi yang sesuai dengan tubuh.

BACA JUGA: NIPT Test, Metode untuk Cek Kondisi Janin Sejak Dini

Akan tetapi, bila hasil pemeriksaan normal, itu juga tidak memberikan 100% kepastian bahwa kondisi janin baik-baik saja. Tetap lakukan perawatan prenatal secara rutin ke dokter kandungan untuk menjaga kesehatan tubuh Anda dan janin selama masa kehamilan.

Sumber:

  1. https://dph.illinois.gov/content/dam/soi/en/web/idph/files/publications/factsheet-p-nipt-042716.pdf
  2. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/
  3. https://www.nhsinform.scot/healthy-living/screening/pregnancy/non-invasive-prenatal-testing-nipt

Temukan pengalaman baru cek kesehatan dengan mengetahui masa depanmu!

DAFTAR KONSULTASI GRATIS

Connect with us on instagram

@tanyadna.id