Kesehatan

NIPT Test untuk Deteksi Masalah Janin Sejak Dini

NIPT test atau tes NIPT adalah salah satu jenis tes yang sangat penting untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin saat mereka sedang bertumbuh di dalam rahim. Metode non invasif ini cukup akurat dan tidak mempengaruhi kondisi janin dan kehamilan, sehingga aman dilakukan bahkan sejak trimester pertama.

Test NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) menjadi tes yang saat efektif membantu mendeteksi adanya kelainan genetik pada janin sejak dini. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh perubahan gen atau kromosom pada tubuh seseorang. Kelainan ini bisa beragam bentuknya, salah satunya adalah aneuploidi yaitu suatu kondisi di mana ada kromosom yang hilang; trisomi atau adanya kromosom ekstra; atau monosomi hilangnya salah satu kromosom.

Kelainan ini merupakan kelainan bawaan yang disebabkan oleh perubahan gen yang disebut mutasi. Pada sebagian besar kasus, kedua orang tua hanya sebagai pembawa gen saja tanpa adanya tanda-tanda kelainan. Kelainan baru terlihat pada anak yang dilahirkan dari pasangan pembawa gen resesif. Untuk mendeteksi lebih dini adanya kelainan genetik ini, diperlukan pemeriksaan genetik.

NIPT testing adalah salah satu solusi pendeteksian kelainan genetik yang cukup aman dilakukan. Tes NIPT ini berbeda dengan jenis tes lain, misalnya seperti amniocentesis yang membutuhkan sampel air ketuban untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin. Mendapatkan sampel air ketuban bisa membahayakan janin di dalam rahim atau kehamilan, karena apabila ada kesalahan dalam pengambilan sampel, air ketuban bisa mengalami kebocoran di usia kehamilan yang terlalu muda dan berisiko tinggi bagi janin.

Sedangkan pada tes NIPT, pemeriksaan dilakukan dengan pengujian sampel yang diperoleh melalui sampel darah tanpa adanya metode invasif. NIPT adalah solusi bagi sebagian besar orang yang ingin mengetahui apakah janin yang ada di dalam kandungan memiliki risiko kelainan genetik tertentu. Agar lebih jelas mengenai prosedur dan biaya tes NIPT, baca ulasan berikut yuk.

Bagaimana kelainan kromosom bisa terjadi?

Di dalam setiap tubuh manusia, ada sekitar 20 ribu gen berbeda di setiap selnya. Gen terletak pada kromosom, struktur yang berbentuk seperti tongkat dan terletak di tengah sel. Setiap sel memiliki 46 kromosom yang dikelompokkan menjadi 23 pasang. Di dalam setiap gen yang terkandung di dalam kromosom, ada fungsi-fungsi tertentu yang berbeda. Ketika gen atau kromosom menjadi tidak normal, maka akan muncul masalah kesehatan di tubuh seseorang.

Secara umum ada dua jenis perubahan genetik yang memicu kelainan, yaitu kromosom abnormal dan perubahan gen tunggal.

Kelainan kromosom

Kromosom yang abnormal pada janin bisa diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, atau terjadi tanpa adanya riwayat dalam keluarga. Jenis kelainan kromosom yang paling sering ditemui adalah sebagai berikut:

Aneuploidi

Aneuploidi adalah kelainan kromosom yang disebabkan terlalu sedikitnya jumlah kromosom dibandingkan angka normalnya. Contoh kelainan ini misalnya seperti down syndrome (trisomy 21), di mana pada setiap sel ada 3 salinan kromosom ke-21. Atau sindrom Turner, di mana kromosom seks tidak ditransfer hingga menyisakan satu kromosom X untuk 45 kromosom total, bukan 46.

Deletion

Deletion atau penghapusan adalah hilangnya kromosom atau kode DNA.

Inversion

Inversion adalah jenis kelainan genetik yang terjadi saat kromosom pecah dan potongannya berputar dan menempel kembali. Kondisi kelainan genetik ini mungkin diwariskan di dalam keluarga namun mungkin tidak menyebabkan cacat lahir.

Cincin kromosom

Cincin kromosom adalah kelainan di mana salah satu ujung kromosom melekat pada dirinya sendiri membentuk sebuah cincin. Kelainan ini biasanya diwariskan di dalam keluarga, namun mungkin tidak menyebabkan masalah kesehatan tertentu.

Translokasi

Translokasi adalah kelainan genetik saat segmen kromosom mengatur ulang dari satu lokasi ke lokasi lain, di mana kromosom yang sama berpindah ke kromosom lain.

Mosaikisme

Yang dimaksud mosaikisme adalah saat seseorang memiliki 2 atau lebih set kromosom dalam selnya dengan materi genetik yang berbeda.

Perubahan genetik dalam bentuk perubahan gen tunggal

Perubahan dalam satu gen dapat menyebabkan kecacatan atau kelainan pada janin. Perubahan ini lebih berisiko tinggi diturunkan pada anak-anak. Adapun kelainan yang disebabkan perubahan gen tunggal antara lain sebagai berikut:

Perubahan dominan

Perubahan dominan berarti kelainan terjadi ketika hanya 1 gen dari orang tua yang tidak normal. Apabila salah satu orang tua memiliki kelainan tersebut, maka bayi memiliki peluang 1 banding 2 untuk mewarisinya. Misalnya seperti achondroplasia, atau gangguan perkembangan tulang yang menyebabkan dwarfisme; dan sindrom Marfan, yaitu gangguan jaringan ikat yang menyebabkan tungkai panjang dan adanya kecacatan pada jantung.

Perubahan genetik resesif

Perubahan genetik resesif berarti kelainan hanya terjadi bila kedua orang tua memiliki salinan gen yang tidak normal. Jika orang tua adalah gen pembawa, maka bayi memiliki kemungkinan membawa kelainan tersebut. Misalnya seperti cystic fibrosis yaitu gangguan kelenjar yang menyebabkan kelebihan lendir di paru-paru dan masalah dengan cara kerja pankreas; penyakit sel sabit yang menyebabkan sel darah merah abnormal yang tidak membawa oksigen secara normal; penyakit Tay Sachs yaitu kondisi yang menyebabkan penurunan sistem saraf pusat

X-linked

Gangguan yang ditentukan oleh gen pada kromosom X. Biasanya bayi laki-laki lebih berpeluang memiliki kelainan ini, dan anak perempuan dari laki-laki dengan kelainan tersebut menjadi pembawa sifat dan berpeluang menularkannya, sedangkan anak laki-laki dari wanita yang menjadi pembawa memiliki kemungkinan mengalami kelainan tersebut. Contoh dari kelainan ini misalnya seperti distrofi otot, di mana otot mengecil; hemofilia yaitu kelainan pendarahan yang disebabkan oleh kekurangan protein di dalam darah yang dibutuhkan untuk pembekuan

Bagaimana kelainan genetik diwariskan di dalam keluarga?

Gen diwariskan dari orang tua ke anak, di mana apabila ada kelainan gen pada salah satu atau kedua orangtua, maka kehamilan tersebut berisiko melahirkan bayi dengan cacat lahir. Apabila memang keluarga menyadari adanya kelainan genetik yang dimiliki, maka saat sedang hamil, Anda membutuhkan konseling genetik dan juga pemeriksaan genetik untuk membantu mendeteksi dini risiko kelainan pada janin yang dikandung. Tes NIPT menawarkan solusi pendeteksian dini terhadap kelainan genetik pada janin.

Perlukah NIPT test saat sedang hamil?

Setiap orang yang memiliki kelainan tertentu atau berisiko menjadi pembawa gen sebaiknya memang mendapatkan pemeriksaan tes NIPT. Tidak seperti penyakit yang bisa dideteksi dengan mudah setelah bayi dilahirkan, kelainan kromosom bisa terjadi tanpa ada gejala atau tanda-tanda tertentu. Tanpa pemeriksaan NIPT testing, kondisi kelainan genetik tidak bisa dideteksi sejak dini.

Dilansir Healthline, mereka yang membutuhkan pemeriksaan NIPT testing adalah sebagai berikut:

• Seorang ibu yang hamil di usia 35 tahun atau lebih
• Adanya kelainan genetik pada pasangan atau diri sendiri
• Adanya riwayat keluarga terdekat dengan kelainan kromosom

Tes NIPT untuk mendeteksi jenis kelainan apa saja?

NIPT adalah jenis tes non invasif yang bersifat skrining. Artinya tujuan dari pemeriksaan ini adalah mengidentifikasi risiko kelainan kromosom pada bayi yang belum lahir. Skrining ini mencakup kelainan kromosom tambahan yang disebabkan oleh bagian kromosom yang hilang atau adanya salinan ekstra.

Tes NIPT paling sering digunakan untuk mencari kelainan kromosom yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan atau salinan yang hilang (aneuploidi) dari suatu kromosom. Adapun jenis kelainan yang dapat dideteksi dengan tes NIPT adalah sebagai berikut:

• Mencari trisomi 21 yang disebabkan oleh ekstra kromosom 21 (sindrom down)
• Mencari trisomi 18 yang disebabkan oleh ekstra kromosom 18
• Mencari trisomi 13 yang disebabkan oleh ekstra kromosom 13
• Mencari salinan ekstra atau salinan yang hilang dari kromosom X dan kromosom Y

NIPT test usia berapa?

Skrining prenatal non invasif ini biasanya direkomendasikan untuk wanita yang hamil di usia 35 tahun atau lebih, atau hamil di usia di bawah 21 tahun. Tes ini juga direkomendasikan untuk mereka yang memiliki riwayat kelainan kromosom dalam keluarga, dan adanya kromosom abnormal yang dimiliki ayah atau ibu.

Berbeda dengan jenis tes prenatal genetik lain yang harus menunggu hingga usia kehamilan tertentu, NIPT test dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu hingga akhir kehamilan. Menurut beberapa penelitian, skrining NIPT sangat akurat, yaitu sekitar 97-99% untuk kondisi kelainan genetik yang paling umum. Sebelumnya perlu digaris bawahi bahwa skrining NIPT tidak dapat menentukan dengan pasti apakah nantinya bayi benar-benar memiliki kelainan kromosom bawaan atau tidak, tes ini hanya dapat membantu mendeteksi adanya kemungkinan terhadap kelainan bawaan.

Tingkat akurat dan sensitivitas tes NIPT sangat tinggi khususnya untuk mendeteksi sindrom down. Untuk jenis kondisi lain seperti sindrom Edwards atau Patau, sensitivitasnya mungkin sedikit lebih rendah, namun tetap dapat memberikan hasil yang akurat.

Hasil skrining NIPT mungkin menunjukkan positif palsu atau juga negatif, namun kasus ini jarang terjadi. Hasil negatif atau positif palsu bisa dipengaruhi oleh tingkat cfDNA janin yang rendah, salinan yang menghilang, kelainan kromosom ibu dan anomali genetik lain yang terjadi pada janin. Saat hasil skrining menunjukkan positif palsu, Anda mungkin akan direkomendasikan untuk menjalani beberapa tes diagnostik tambahan untuk mengungkapkan apakah bayi mengalami kelainan kromosom atau tidak

Berapa biaya tes NIPT?

Ada banyak jenis kelainan kromosom yang bisa dideteksi dengan test NIPT. Untuk mendapatkan pemeriksaan ini Anda bisa berdiskusi terlebih dahulu dengan dokter sehingga dapat menentukan paket pemeriksaan yang tepat sesuai dengan kebutuhan Anda. Harga paket pemeriksaan bisa berbeda-beda, tergantung pada jenis pemeriksaan mana yang ingin diambil. Kisaran biaya test NIPT adalah sekitar 5-10 juta rupiah.

Test NIPT juga bisa diperoleh sedini mungkin sejak usia kehamilan 10 minggu. Berbeda dengan jenis pemeriksaan genetik lain yang mungkin harus menunggu hingga usia kehamilan 20 minggu. Inilah mengapa NIPT test menjadi jenis pemeriksaan yang lebih unggul dan efektif.

Selain itu, prosedur pengambilan sampel pun sangat praktis dan mudah. Anda tidak harus mengunjungi tempat praktik dokter atau laboratorium untuk diambil sampel darah. Pengambilan sampel darah bisa dilakukan di rumah. Adapun jumlah sampel darah yang dibutuhkan hanya sekitar 8 hingga 10 cc saja atau sama dengan satu tabung darah. Dan sampel tersebut sudah cukup untuk digunakan mendeteksi adanya kemungkinan kelainan kromosom sesuai jenis paket pemeriksaan yang diambil.

BACA JUGA: Biaya Test NIPT di Indonesia, Berapa Saja?

Bagaimanapun juga, memutuskan untuk melakukan skrining NIPT testing adalah keputusan yang sangat pribadi. Anda bisa meluangkan waktu dan memikirkan kembali apakah NIPT test adalah solusi terbaik untuk mendeteksi kemungkinan risiko kelainan pada janin Anda. Jika Anda mengalami kesulitan, Anda bisa mempertimbangkannya terlebih dahulu dengan berbicara dengan dokter atau konselor genetik untuk meredakan kekhawatiran dan memberikan arahan yang terbaik.

Sumber:

1. https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests
2. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/
3. https://www.alodokter.com/mendeteksi-kelainan-kromosom-pada-bayi-dalam-kandungan
4. https://www.healthline.com/health/pregnancy/nipt-test#who-may-want-it
5. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/chromosomalinheritance/
6. https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=medical-genetics-types-of-genetic-changes-90-P02505&sid=

• Share