Ragam Kelainan Genetik yang Mungkin Belum Anda Ketahui
Kesehatan

Ragam Kelainan Genetik yang Mungkin Belum Anda Ketahui

April 30th 2022

Tidak ada yang ingin punya penyakit. Namun bila nasib mengatakan bahwa seseorang harus memilikinya, apa mau dikata? Hal ini sangat berlaku bagi mereka yang sudah atau sedang waspada karena memiliki kemungkinan untuk mengalami kelainan genetik, penyakit yang hadir karena faktor keturunan.

Karena sifatnya sebagai ‘warisan,’ sulit untuk bisa menghindarinya. Kelainan ini turun dari orang tua kepada anaknya. Meski begitu ada juga orang tua yang bersifat sebagai (carrier) saja, dan baru muncul dengan gaya hidup atau lingkungan di sekitar pasien.

Dengan semakin berkembangnya teknologi kesehatan, semakin mudah untuk mendeteksi kelainan genetik. Orang tua yang khawatir bisa memeriksakan anaknya dengan hasil yang bisa dijadikan sebagai pedoman untuk waspada dan langkah terbaik untuk pertumbuhan anaknya.

Berbagai kelainan genetik yang merupakan ‘warisan’

ilustrasi DNA
Sumber gambar

Dengan jumlah mencapai milyaran, setiap manusia memiliki keunikan, termasuk kelainan genetik yang merupakan bawaan dari orang tua sebelumnya. Berikut adalah beberapa penyakit turunan yang kemungkinan besar akan diidap oleh anak atau generasi berikutnya.

Diabetes melitus

Ini adalah penyakit dengan penderita yang sangat banyak di Indonesia. Salah satu yang paling sering menjadi sasaran kesalahan adalah faktor keturunan. Masyarakat sendiri juga mulai paham dan menyimpulkan pola ‘penularan’ diabetes melitus. Bila sang Ayah yang memilikinya, besar kemungkinan anak perempuannya akan mewarisi penyakit tersebut, dan sebaliknya.

Diabetes melitus terlihat dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh yang tak lagi bisa bekerja secara optimal. Hal ini ditandai dengan adanya antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang merupakan ‘warisan’ orang tua dan punya kecenderungan kuat untuk memunculkan diabetes tipe 1.

Diabetes melitus juga bisa berkembang menjadi diabetes tipe 2 pada generasi berikutnya apabila sang anak tidak memiliki pola hidup yang sehat, kegemukan (obesitas), atau akibat hipertensi.

Hemofilia

Apa yang terjadi pada penderita hemofilia? Pasien dengan penyakit ini akan kekurangan faktor pembeku darah 8 atau 9. Hemofilia merupakan penyakit turunan karena perintah pembekuan darah terdapat di kromosom X, sehingga kebanyakan pasien hemofilia berjenis kelamin laki-laki. Bagaimana bila terjadi pada perempuan? Besar kemungkinan mereka hanya akan menjadi carrier saja.

Adapun hemofilia sulit untuk diatasi karena setiap anak memiliki satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah. Ini pula yang menjadi alasan mengapa penyakit ini bisa bermula di usia belia.

Buta warna

ilustrasi buta warna
Sumber gambar

Benarkah buta warna merupakan kelainan genetik? Sebagai catatan, gangguan penglihatan ini terjadi akibat dari ketidakmampuan organ mata melihat perbedaan antara beberapa warna. Yang menjadikan buta warna sebagai penyakit keturunan adalah karena diwariskan dari mutasi genetik kromosom X.

Meski begitu, buta warna mungkin saja terjadi tanpa menunggu faktor keturunan. Gejala ini bisa muncul seiring dengan terjadinya kerusakan mata, saraf atau otak akibat kontaminasi dari bahan kimia tertentu.

Mutasi penyebab buta warna terjadi bila sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Bukan hanya orang dewasa saja, di usia kanak-kanak pun buta warna bisa terjadi.

Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit genetik berupa kelainan darah karena sel darah merah, atau hemoglobin sangat mudah pecah. Penyakit ini merupakan kelainan genetik dari generasi sebelumnya yang merupakan carrier atau pembawa sifat.

Gejala dari adanya Thalasemia ditunjukkan dengan wajah yang terlihat pucat. Pada kondisi yang semakin parah, penderita harus mendapatkan transfusi darah secara teratur demi menjaga kestabilan hemoglobin.

Menurut hukum Mendel, ketika pihak ibu menjadi carrier Thalasemia, setiap keturunannya memiliki peluang 25 persen terkena penyakit yang sama, 50 persen menjadi carrier, sementara 25 persen lainnya tetap sehat tanpa thalasemia.

Kebotakan

ilustrasi kebotakan
Sumber gambar

Ada yang harus kita khawatirkan bahwa kebotakan kini bisa terjadi pada anak-anak. Berdasarkan catatan dari Dr Angela Christiano, profesor dermatologi dan genetika di Columbia University Medical Center, ada satu gen yang bisa menyebabkan rambut menipis mulai dari usia belia. Gen tersebut bernama APCDD1 dan mampu menyebabkan folikel rambut berkurang dan terus menipis sehingga seseorang akhirnya mengalami kebotakan.

Jadi anggapan bahwa kebotakan itu merupakan faktor keturunan adalah benar adanya. Tapi tak perlu khawatir karena semakin banyak orang yang percaya bahwa botak itu merupakan salah satu cara untuk tampil memesona.

Alergi

Sering merasa gatal-gatal ketika makan satu menu tertentu? Jangan-jangan dulu orang tua Anda juga mengalaminya. Ini karena gangguan alergi sebagian besar penyebabnya adalah faktor keturunan. Bila orang tua dulunya punya alergi, kemungkinan besar anak-anaknya juga ada yang akan memiliki gangguan tersebut. Peluang ini akan semakin besar bila antara ayah dan ibu keduanya punya gangguan alergi.

Albino

Albino merupakan penyakit yang sangat langka di masyarakat. Gangguan pigmen kulit ini juga merupakan salah satu penyakit turunan yang biasanya akan dialami oleh anak-anak dengan orang tua yang salah satunya memiliki gen albino.

Albino terjadi ketika ada gangguan pada produksi melanin sehingga kulit dan rambut terlihat sangat putih, meski orang tuanya memiliki kulit berwarna. Peluang gen ini akan semakin besar bila kedua orang tua adalah carrier atau memiliki satu gen albino.

Asma

Siapa sangka ternyata asma merupakan kelainan genetik yang merupakan gangguan pada saluran pernapasan. Ternyata asma juga merupakan penyakit turunan di mana faktor genetik dari ibu lebih kuat daripada faktor ayah. Diperkirakan bahwa ada sekitar 30 persen penyakit asma merupakan kelainan genetik dari orang tua, kemudian muncul di usia anak-anak. Dengan penanganan yang tepat, penyakit ini bisa sembuh saat beranjak dewasa. Selain itu asma juga bisa timbul sebagai akibat dari adanya reaksi alergi terhadap lingkungan sekitar.

Gangguan mental

Benarkah mental disorder, atau gangguan mental merupakan kelainan genetik? Berdasarkan penelitian dari para ahli, kelainan genetik ini bisa turun-temurun dalam lingkup keluarga. Beberapa gangguan yang umum terjadi, termasuk skizofrenia, ADHD, autisme, bipolar, hingga depresi.

Adakah cara untuk mencegah terjadinya kelainan genetik yang bisa terbawa oleh keturunan kita? Salah satu solusinya adalah pemeriksaan gen terlebih dahulu sebelum memutuskan untuk melanjutkan ke jenjang pernikahan.

Bila nantinya Anda atau pasangan ternyata sebagai carrier dan punya potensi menurunkan dan mengaktifkan kelainan genetik tersebut kepada anak-anak, akan ada kesadaran dan tanggung jawab untuk menghadapinya bersama-sama agar mereka tetap memiliki masa depan yang baik.

Sumber:

  1. https://www.haibunda.com/parenting/20181201152839-60-29776/6-penyakit-yang-disebabkan-faktor-genetik-bunda-perlu-simak

Temukan pengalaman baru cek kesehatan dengan mengetahui masa depanmu!

DAFTAR KONSULTASI GRATIS

Connect with us on instagram

@tanyadna.id