12 Hal Pada Tubuh Manusia yang Disebabkan oleh Faktor Genetik
Kesehatan

12 Hal Pada Tubuh Manusia yang Disebabkan oleh Faktor Genetik

April 29th 2022

Faktor genetik adalah hal-hal yang menentukan kondisi manusia. Itulah mengapa setiap individu tak sama. Ada yang sehat hingga usia tua, ada yang mulai muncul gejala-gejala di usia senja, hingga menderita kelainan genetik sejak masih belia.

Bicara tentang faktor genetik, ini akan menentukan bagaimana seseorang terlahir di dunia. Terutama karena gen tersebut tersusun mulai dari generasi sebelumnya, kemudian akan turun sebagai warisan pada anak dan cucu.

Pada kelainan fungsi tubuh, faktor genetik adalah keadaan di mana DNA mengalami perubahan atau mutasi yang tidak disengaja pada kode penyusunnya. Pada manusia, mutasi itu sebenarnya lazim terjadi. Namun ketika perubahan tersebut membuat beberapa protein pada DNA menghilang atau salah pembentukan, akibatnya akan muncul penyakit-penyakit tertentu.

‘Terpaksa’ kelainan genetik, bagaimana cara meminimalisirnya?

ilustrasi down sindrom
Sumber gambar

Pada kelainan genetik yang merupakan turunan dari orang tua, penyakitnya akan cenderung bersifat ‘harus,’ resesif. Hanya saja, terkadang seseorang yang memiliki kelainan genetik tidak harus merasakan sakitnya, atau menjadi carrier saja.

Itulah mengapa tes genetik saat ini semakin banyak dilakukan oleh para calon orang tua. Tujuannya tentu saja agar bisa mempersiapkan diri dalam merawat dan membesarkan anak-anak mereka ketika hasilnya menunjukkan adanya kelainan genetik.

Lalu apakah bisa seorang keturunan bisa menjadi orang pertama yang memiliki kelainan genetik? Tentu saja bisa. Bahkan ketika orang tuanya tak memilikinya, gen sang anak tetap memiliki kemungkinan mengalami mutasi saat pembelahan sel dan membentuk kelainan genetik.

Ini menunjukkan bahwa kelainan pada faktor genetik adalah universal. Bahkan terlepas dari ada tidaknya keturunan, mutasi gen ini juga bisa terjadi akibat paparan radiasi, virus, hingga zat kimia.

Wajib waspada! Inilah penyakit akibat kelainan genetik

ilustrasi penelitian
Sumber gambar

Hal di atas menunjukkan bahwa faktor genetik adalah salah satu pencetus penyakit manusia. Berikut adalah beberapa jenis penyakit yang kemungkinan besar merupakan ‘warisan’ atau kelainan genetik pada manusia.

Hipertensi

Waspadalah ketika salah satu atau kedua orang tua memiliki riwayat penyakit hipertensi, atau darah tinggi. Besar kemungkinan, Anda atau salah satu saudara akan memilikinya juga (bila sekarang belum mengalami hipertensi).

Down syndrome

Setiap manusia memiliki DNA di mana di dalamnya terdapat struktur-struktur dan protein. Perubahan atau mutasi pada DNA ini juga bisa menyebabkan kondisi kromosom yang berbeda. Bila perubahan ini hingga membuat seseorang memiliki tiga buah kromosom nomor 21, ini akan memunculkan generasi yang memiliki down syndrome.

Autisme

Penyakit berikutnya yang dipengaruhi faktor genetik adalah autisme. Ini merupakan penyakit yang sangat rumit. Bahkan hingga saat ini para peneliti masih belum sanggup memberi kesimpulan tentang apa pemicu autisme.

Namun beberapa catatan medis menyetujui bahwa ada kemungkinan autisme merupakan penyakit dari kelainan genetik dan lingkungan. Sebagai catatan, penderita autisme itu memiliki level serotonin dan neurotransmitter yang tidak normal di dalam otaknya. Ini adalah akibat dari kurang sempurnanya perkembangan gen-gen yang memberi support pada pertumbuhan otak manusia.

Diabetes

Bila salah satu atau kedua orang tua Anda memiliki diabetes, sebaiknya segera waspada. Penyakit ini merupakan salah satu gejala kelainan genetik yang menyerang sistem metabolisme tubuh manusia.

Saat ini diabetes terbagi dalam dua tipe berbeda, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Diabetes tipe 1 terjadi sebagai akibat dari autoimunitas yang merusak antibodi. Kondisi yang kurang normal pada sistem kekebalan tubuh penderita diabetes tipe 1 membuat penyakit ini sering disebut sebagai kelainan genetik.

Kanker

Kalau begitu, keturunan dari orang-orang yang menderita kanker itu harus lebih waspada, ya. Untuk Anda ketahui bahwa kanker merupakan suatu keadaan di mana satu sel tumbuh di luar kendali, kemudian merusak jaringan lainnya.

Sel yang menginvasi tersebut menjadi kanker sebagai akibat dari terjadinya mutasi DNA. Kerusakan sel ini ternyata disebabkan oleh gaya hidup yang tidak sehat, seperti merokok atau konsumsi alkohol yang berlebihan.

Obesitas

Kelainan lain yang merupakan faktor genetik adalah obesitas. Percayakah Anda bahwa kelebihan berat badan itu bersifat menurun? Tanpa harus membantah, banyak sekali contohnya di masyarakat. Orang tua gemuk cenderung memiliki anak-anak yang berat badannya begitu mudah untuk bertambah. Bisa jadi, ini karena gen yang terbentuk dari generasi sebelumnya sudah memiliki aturan tersendiri tentang bagaimana mengolah lemak di dalam tubuh.

Salah satu kelainan genetik tersebut bisa menyebabkan kurangnya hormon leptin. Padahal hormon ini memiliki tanggung jawab untuk memberitahu otak ketika badan terlalu banyak menyimpan lemak. Nah, saat hormon leptin tak bisa melakukan tugasnya dengan baik, akhirnya seseorang tak bisa menahan nafsu makan hingga mengalami kelebihan berat badan atau obesitas.

Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit yang timbul ketika seseorang kekurangan faktor pembeku darah 8 atau 9. Seperti enam kelainan genetik lainnya, hemofilia cenderung sebagai kelainan genetik karena yang bertanggung jawab terhadap pembekuan darah adalah kromosom X. Ini juga alasan mengapa pengidap hemofilia sebagian besar adalah laki-laki. Andaikan terjadi pada perempuan, kemungkinan perannya adalah sebagai carrier saja.

Hemofilia termasuk sebagai kelainan genetik yang sulit diatasi karena setiap anak memiliki satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah. Selain itu, penyakit ini juga bisa bermula pada anak-anak usia belia.

Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit genetik di mana sel darah merah, atau hemoglobin sangat mudah pecah. Gejala pada penderitanya adalah wajah yang terlihat pucat. Sementara pada kondisi yang makin parah, seseorang harus mendapatkan transfusi darah untuk menjaga kestabilan hemoglobin.

Kebotakan

Wah, ternyata kebotakan merupakan penyakit turunan, lho. Ini yang menjadi catatan dari Angela Christiano, profesor dermatologi dan genetika di Columbia University Medical Center. Menurutnya ada satu gen bernama APCDD1 dan mampu menyebabkan folikel rambut berkurang dan terus menipis hingga akhirnya menyebabkan kebotakan. Parahnya lagi, berkurangnya rambut ini juga bisa terjadi pada anak-anak.

Albino

Akibat lain dari faktor genetik adalah albino, di mana seseorang mengalami gangguan pigmen kulit. Albino merupakan kelainan genetik yang menghambat produksi melanin. Ini menyebabkan kulit dan rambut terlihat sangat putih.

Asma

Asma juga merupakan penyakit turunan di mana faktor genetik dari ibu lebih kuat daripada faktor ayah. Kira-kira 30 persen penyakit asma merupakan kelainan genetik dari orang tua dan muncul sejak usia anak-anak. Tetapi dengan penanganan yang tepat, asma bisa diredam hingga sembuh ketika beranjak dewasa.

Gangguan mental

Berdasarkan penelitian ahli, gangguan mental merupakan kelainan genetik yang bisa menjadi warisan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Beberapa gangguan yang umum terjadi, termasuk skizofrenia, ADHD, autisme, bipolar, hingga depresi.

Melihat besarnya risiko dari kelainan genetik, pertimbangkan untuk mendapatkan tes genetik. Hasil dari pemeriksaan tersebut bisa menjadi acuan tentang bagaimana menghadapi masa depan bersama anak Anda. Tentunya, dukungan dari orang tua sangat dibutuhkan demi kebaikan sang pewaris.

Memiliki kelainan genetik, bahkan ketika hanya sebagai carrier saja itu pasti sangat merepotkan. Namun sebagai individu yang dewasa dan bertanggung jawab, yakinlah untuk siap untuk memberikan yang terbaik bagi buah hati Anda.

Sumber:

  1. https://www.klikdokter.com/info-sehat/read/3625566/perlukah-tes-genetika-sebelum-merencanakan-kehamilan#:~:text=Skrining%20atau%20tes%20DNA%20sebelum,gejala%2C%20maka%20Anda%20disebut%20carrier.
  2. https://www.haibunda.com/parenting/20181201152839-60-29776/6-penyakit-yang-disebabkan-faktor-genetik-bunda-perlu-simak

Temukan pengalaman baru cek kesehatan dengan mengetahui masa depanmu!

DAFTAR KONSULTASI GRATIS

Connect with us on instagram

@tanyadna.id