Mengenal Tentang Down Syndrome Serta Bagaimana Cara Mengatasinya
Kesehatan

Mengenal Tentang Down Syndrome Serta Bagaimana Cara Mengatasinya

Mei 5th 2022

Mengenal tentang Down Syndrome adalah solusi terbaik untuk mengatasinya. Tiap orang tua wajib tahu caranya.

Memiliki buah hati yang sehat dan sempurna merupakan dambaan semua orang. Namun terkadang takdir tak dapat ditolak begitu saja karena urusannya dengan Sang Pencipta.

Bagi semua orang tua di Indonesia, dan di seluruh dunia, Down Syndrome adalah penyakit yang pasti sangat tidak diinginkan. Kelainan ini terjadi karena adanya perubahan atau mutasi genetik, di mana ada tambahan dari kromosom ke-21 yang dalam istilah medis adalah trisomi 21. Akibat dari adanya tambahan pada kromosom 21 tersebut muncul kelainan berupa perkembangan fisik dan mental yang terlambat.

Hingga saat ini, dunia kedokteran memahami bahwa down syndrome adalah penyakit yang muncul akibat adanya beberapa faktor yang mengakibatkan kelainan kromosom. Pada dasarnya, setiap anak yang terlahir di dunia itu memiliki warisan genetik dari ayah dan ibunya. Ketika janin terbentuk dan berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom dari ayah dan ibunya sehingga total jumlahnya menjadi 46 kromosom.

Lalu bagaimana Down Syndrome terjadi?

ilustrasi down syndrome
Sumber gambar

Ada keunikan dalam kasus perkembangan anak-anak Down Syndrome saat masih dalam kandungan. Dalam proses pembentukan janinnya, salah satu kromosom tidak terpisah dengan baik. Akhirnya sang bayi memiliki tiga salinan, atau salinan parsial tambahan dari kromosom 21, bukan dua.

Faktor kromosom tambahan yang gagal berpisah inilah yang menyebabkan terjadinya kelainan genetik. Anak-anak Down Syndrome adalah mereka yang memiliki kesulitan dalam perkembangan otak dan fisik.

Pencetus dari terjadinya Down Syndrome pada anak

Seperti yang tersebut di atas bahwa Down Syndrome adalah kelainan yang terjadi karena beberapa faktor. Salah satu yang wajib Anda perhatikan dan pertimbangkan baik-baik adalah ketika memutuskan untuk memiliki momongan di usia yang cukup rentan, yaitu 40 tahun ke atas. Di dunia medis, faktor kehamilan saat umur sudah tak lagi muda juga berpengaruh terhadap lahirnya anak dengan Down Syndrome, meski hal tersebut belum tentu terjadi.

Faktor lain penyebab anak Down Syndrome adalah karena ‘gangguan’ yang mengganggu kesehatan manusia. Mulai dari paparan radiasi, infeksi virus yang membahayakan, seperti hepatitis dan herpes tipe 2, hingga ketika Anda mengalami gangguan fungsi tiroid.

Penyebab berikutnya yang meningkatkan kemungkinan munculnya Down Syndrome adalah ketika sebuah keluarga memiliki riwayat kelainan genetik.

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang bisa diatasi sejak dini

ilustrasi pemeriksaan genetik
Sumber gambar

Berbicara tentang kelainan genetik, muncul solusi dengan tujuan untuk meminimalisir memiliki keturunan dengan Down Syndrome, yaitu lewat tes genetik. Pengujian ini bisa Anda lakukan pada trimester pertama di mana pemeriksaannya dengan menggunakan ultrasonografi (USG) dan tes darah yang nantinya bisa mendeteksi adanya kelainan Down Syndrome pada janin.

Hasil tes pada usia kehamilan ini akan menunjukkan angka positif palsu yang lebih tinggi dibandingkan dengan tes pada tahap kehamilan selanjutnya. Andai kata hasilnya menunjukkan sebuah anomali, dokter yang memantau kehamilan Anda atau pasangan akan memberikan opsi untuk tindak lanjut dengan amniosentesis. Langkah ini bisa dilakukan bila usia kehamilan sudah mencapai minggu ke-15.

Metode lainnya adalah dengan melihat hasil USG pada usia kehamilan antara 12 hingga 14 minggu. Down Syndrome bisa terdeteksi dengan adanya penebalan pada tengkuk rahim, yang bisa jadi merupakan pertanda adanya kelainan genetik.

Cara lain untuk deteksi dini Down Syndrome adalah dengan pemeriksaan menggunakan tes ultrasound dan quadruple marker screen (QMS) pada trimester kedua. Metode ini bisa memberikan identifikasi adanya beberapa kelainan kromosom atau genetik, termasuk Down Syndrome, cacat pada otak atau sumsum tulang belakang.

Berikutnya, metode deteksi Down Syndrome adalah dengan mengambil sampel chorionic villus (CVS) lewat pengambilan sel plasenta ibu. Ini dilakukan ketika umur kandungan mencapai 9 hingga 14 minggu. Kemudian dokter atau ahli kesehatan kandungan akan memeriksa dan menganalisa kromosom janin. Kekurangannya, metode ini bisa meningkatkan risiko keguguran meski persentasenya sangat kecil.

Cara untuk mengantisipasi kemungkinan Down Syndrome adalah sebagai berikut

Meski berhadapan dengan takdir, sebenarnya manusia punya kesempatan untuk menghindari Down Syndrome. Langkah-langkah di bawah ini merupakan cara untuk meminimalisir kemungkinan munculnya kelainan genetik ini.

Hamil di usia yang tepat

Usia yang paling tepat untuk menghasilkan keturunan adalah antara 20 hingga 34 tahun. Lebih dari itu, kemungkinan munculnya Down Syndrome menjadi besar. Untuk memperkuat fakta ini, ada penelitian di awal 1900-an yang menunjukkan bahwa anak terakhir punya potensi besar mengalami keterbelakangan mental, atau lahir di dalam keluarga besar di mana sang ibu sudah mendekati masa menopause.
Lakukan tes kromosom

Bagi yang ingin program hamil, tak ada salahnya untuk bikin jadwal pemeriksaan kromosom di awal kehamilan. Dengan deteksi dini, kemungkinan adanya Down Syndrome bisa Anda ketahui sejak awal.

Dengan screening dan tes diagnostik

Down Syndrome adalah kelainan yang bisa Anda atasi bila upaya pencegahannya dimulai sedini mungkin. Lakukan screening dan tes diagnostik bersama dokter kandungan Anda untuk melakukan deteksi ketika usia kehamilan memasuki 11 sampai 13 minggu. Bagi ibu hamil dengan usia 35 tahun ke atas, USG bisa Anda lakukan di usia kehamilan antara 18 hingga 22 minggu.

Tes antenatal

Metode pemeriksaan antenatal ini adalah dengan melihat cairan ketuban dan darah secara berkala. Dari sini bisa terlihat apakah calon bayi punya kecenderungan Down Syndrome atau tidak.

Rutin memeriksa keadaan janin

Saat Anda hamil, itu berarti harus rajin kontrol ke dokter kandungan. Dokter akan membantu ibu untuk mendeteksi adanya kelainan sekaligus mengambil langkah pencegahannya sejak dini.

Jalankan pola hidup sehat

Tanggung jawab memiliki anak itu harus Anda miliki sejak si kecil mulai terbentuk di dalam perut. Untuk memiliki anak yang sehat, ibu juga harus memiliki pola hidup yang sehat juga. Ayah pun juga berperan dalam menjaga mood pasangannya supaya tetap dalam kondisi baik

Mulailah dengan olahraga teratur, jauhi perasaan negatif dan hindari stres, konsumsi asam folat, beristirahat yang cukup, dan jauhi kebiasaan yang buruk untuk bayi, seperti minuman beralkohol, rokok, atau makanan tidak sehat.

Tak hanya ketika berpacaran hingga menuju jenjang pernikahan. Saat akan memiliki momongan pun juga merupakan sebuah perjuangan. Berikan yang terbaik demi memiliki keturunan yang sehat. Pahami bahwa Down Syndrome adalah kelainan genetik yang bisa Anda hindari, dan sebagai orang tua, kerahkan segala upaya agar buah hati terlahir sempurna.

Sumber:

  1. https://www.haibunda.com/parenting/20210107153256-60-187344/mengenal-down-syndrome-dan-cara-mendeteksinya/2
  2. https://www.halodoc.com/artikel/down-syndrome-bisa-dicegah-dengan-cara-ini

Temukan pengalaman baru cek kesehatan dengan mengetahui masa depanmu!

DAFTAR KONSULTASI GRATIS

Connect with us on instagram

@tanyadna.id