# BCR-ABL1: Gen Penanda Leukemia dan Perannya dalam Monitor Terapi

> Source: https://tanyadna.id/blog/bcr-abl1-leukemia/
> Author: Anna Christina Brazia, S.Si., M.Sc.(Med.Sci.)
> Published: 2026-10-14
> Updated: 2026-10-14

Tes BCR-ABL1, baik kualitatif maupun kuantitatif, adalah instrumen yang memandu perjalanan terapi leukemia dari awal diagnosis hingga bertahun-tahun ke depan.

Bagi pasien leukemia, terdapat satu istilah yang seringkali muncul sepanjang perjalanan pengobatan, yaitu BCR ABL1. BCR-ABL1 adalah kombinasi gen abnormal yang terbentuk akibat penggabungan dua gen yang seharusnya terpisah, yaitu gen BCR *activator of RhoGEF and GTPase* (BCR; terletak di kromosom 22), dan gen ABL *proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase* (ABL1; terletak di kromosom 9).

Gabungan kedua gen tersebut menyebabkan terjadinya kelainan sel darah putih yang dikenal sebagai leukemia myeloid kronis (CML; *chronic myeloid leukemia*). Kombinasi abnormal gen tersebut ditemukan pada 95% kasus kelainan CML, menjadikannya akar biologis utama kelainan tersebut. Gabungan kedua gen tersebut ditemukan juga pada sebagian kasus leukemia limfoblastik akut (ALL; *Acute Lymphoblastic Leukemia*) serta pada jenis leukemia lainnya walaupun lebih jarang.

[Baca juga : DNA dan Diagnosis Kanker: Mengenal Oncogenomics dengan Mudah](https://tanyadna.id/blog/oncogenomics-dna-kanker/)

#### Bagaimana Kelainan Ini Terbentuk dalam DNA?

Di dalam sel tubuh manusia, materi genetik tersimpan dalam kromosom. Pada kondisi ini, terjadi pertukaran sebagian materi genetik antara kromosom 9 dan kromosom 22, atau dikenal juga dengan translokasi t(9;22)(q34;q11). Kombinasi kromosom ini menghasilkan kromosom khas yang lebih pendek bernama kromosom Philadelphia (Ph). Di titik pertemuan inilah gen BCR dan ABL1 menyatu menjadi satu gen fusi yang abnormal. Penggabungan tersebut menghasilkan protein dengan aktivitas enzim tirosin kinase yang terus aktif, mengakibatkan sel darah putih terus membelah secara tidak terkendali hingga menyebabkan kelainan CML.

Kelainan ini terjadi pada sel darah putih dan tidak diwariskan dari orangtua ke anak (bukan genetik keturunan), melainkan didapatkan selama masa hidup individu (*acquired*). Penyebab penggabungan gen ini belum terdokumentasikan dengan pasti. Akan tetapi, kondisi ini cenderung ditemukan pada orang dewasa berumur lebih dari 55 tahun ke atas.

[Baca juga:](https://tanyadna.id/blog/oncogenomics-dna-kanker/) Kenali Mutasi EGFR dan Pentingnya pada Terapi Kanker Paru

#### Tes BCR-ABL1 Kualitatif vs Kuantitatif

Tes Kualitatif, mendeteksi ada atau tidaknya suatu target–dalam hal ini terdeteksi atau tidaknya fusi gen BCR-ABL1 dalam sampel uji. Hasilnya berupa informasi "positif" atau "negatif", tanpa disertai informasi jumlah atau kadar dari gen fusi. Tes ini umumnya digunakan pada tahap awal diagnosis untuk memastikan keberadaan kelainan genetik tersebut.

Lain halnya dengan tes kuantitatif. Hasil tes kuantitatif dinyatakan dalam persentase menggunakan skala baku internasional, disingkat *International Scale* (IS). Semakin rendah persentasenya, maka semakin sedikit sel yang membawa kelainan genetik ini.

| **Aspek** | **BCR-ABL1 Kualitatif** | **BCR-ABL1 Kuantitatif** |
| --- | --- | --- |
| **Fungsi utama** | Konfirmasi ada atau tidaknya gen fusi BCR-ABL1 | Mengukur jumlah gen fusi BCR-ABL1; mendeteksi sisa penyakit minimal (MRD; *Minimal Residual Disease*) |
| **Kapan digunakan** | Diagnosis awal | Monitor terapi berkelanjutan |
| **Hasil** | Positif atau negatif | Persentase (% IS) |

[Baca juga](https://tanyadna.id/blog/oncogenomics-dna-kanker/): Tes Genomik untuk Penanganan Kanker

#### Kapan Tes BCR-ABL1 Dilakukan?

Saat Diagnosis Awal. Ketika dokter mencurigai keberadaan kelainan CML berdasarkan hasil darah lengkap dan gejala klinis, tes kualitatif biasanya menjadi langkah konfirmasi molekuler. Pada tahap ini, tujuannya memastikan diagnosis sebelum terapi pengobatan dimulai.

Selama Monitor Terapi Berlangsung. Setelah pasien mulai menjalani terapi, tes kuantitatif dilakukan secara berkala dan bersifat wajib, umumnya dengan inkremen periode pengujian sebagai berikut:

- Setiap 3 bulan pada tahun pertama pengobatan.
- Setiap 3–6 bulan setelah respons terapi stabil.
- Segera diulang dan/atau melakukan pendekatan uji lain seperti sekuensing jika muncul tanda-tanda perubahan respons terhadap terapi.

Pola pemantauan ini bertujuan memastikan terapi bekerja efektif menekan jumlah sel abnormal, sekaligus mendeteksi dini bila terjadi resistensi obat. Dengan sensitivitas yang tinggi, metode uji kuantitatif menggunakan RT-qPCR menjadi penting untuk mengukur apakah terapi telah dapat menekan penyakit sesuai dengan target waktu yang diharapkan.

#### Respons Molekuler Mayor dan Target yang Diharapkan

Istilah *Major Molecular Response* (MMR) sering muncul dalam laporan hasil. Hal ini merujuk pada level penurunan sel abnormal yang dianggap sebagai pencapaian respons yang baik terhadap terapi.

Mencapai MMR pada waktu yang tepat umumnya dikaitkan dengan prognosis jangka panjang yang lebih baik, meski hal ini tetap perlu dievaluasi bersama kondisi klinis pasien secara keseluruhan.

Tes BCR-ABL1, baik kualitatif maupun kuantitatif, adalah instrumen yang memandu perjalanan terapi leukemia dari awal diagnosis hingga bertahun-tahun ke depan.

Yang membedakan hasil terapi jangka panjang seringkali bukan sekedar jenis obat yang digunakan, melainkan konsistensi pasien menjalani monitor terapi tepat waktu.

#### Referensi

Apperley, J.F., Milojkovic, D., Cross, N.C.P., et al. *2025 European LeukemiaNet recommendations for the management of chronic myeloid leukemia*. *Leukemia* 39, 1797–1813 (2025). [https://doi.org/10.1038/s41375-025-02664-w](https://doi.org/10.1038/s41375-025-02664-w).

⚠️ **Disclaimer**
Informasi ini bertujuan edukasi dan tidak menggantikan konsultasi langsung dengan tenaga medis profesional. Jika Anda memiliki gejala yang mengkhawatirkan, segera konsultasikan ke dokter.