Apa Itu Gen MTHFR dan Pengaruhnya bagi Kesehatan?

Istilah Gen MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) belakangan semakin sering muncul di media sosial. Sebagian netizen membahasnya dalam konteks asam folat, kehamilan, metabolisme, gangguan pembekuan darah, hingga kesehatan mental. Ada juga yang langsung menyimpulkan bahwa memiliki varian MTHFR berarti tubuh “tidak bisa memproses folat” atau harus menghindari semua bentuk asam folat.

Gen MTHFR memang berperan dalam metabolisme folat dan homosistein, tetapi memiliki varian MTHFR tidak otomatis berarti seseorang sakit atau membutuhkan terapi khusus. Gen MTHFR memberikan instruksi bagi tubuh untuk membuat protein MTHFR, yang membantu tubuh memproses folat.

Folat sendiri dibutuhkan untuk membuat DNA dan memodifikasi protein. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) juga menegaskan bahwa orang dengan varian MTHFR tetap dapat memproses berbagai bentuk folat, termasuk asam folat. Jadi, apa sebenarnya fungsi gen MTHFR dan seberapa besar pengaruh varian gen MTHFR terhadap kesehatan?

Peran Gen MTHFR

Gen MTHFR adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat enzim bernama methylenetetrahydrofolate reductase. Enzim ini berperan dalam proses metabolisme folat atau vitamin B9.

Enzim MTHFR membantu tubuh mengubah folat ke bentuk yang dibutuhkan dalam berbagai proses biologis penting dalam tubuhbentuk folat tertentu menjadi bentuk lain yang dapat digunakan dalam proses biologis penting. Folat sendiri dibutuhkan untuk pembentukan DNA, pembelahan sel, dan mendukung pengaturan fungsi protein.

Salah satu proses utamanya adalah membantu konversi homosistein menjadi metionin, yaitu folat juga berperan dalam konversi homosistein menjadi metionin, salah satu asam amino yang dibutuhkan tubuh untuk membentuk protein dan berbagai senyawa penting. Karena perannya berada di jalur folat dan homosistein, gen MTHFR sering dikaitkan dengan nutrisi, metabolisme, kehamilan, dan risiko penyakit tertentu.

Baca juga: Mengenal Lifestyle Genomic dan Peranannya Bagi Kesehatan

Apa yang terjadi jika seseorang memiliki varian MTHFR?

Beberapa varian genetik MTHFR diketahui dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut. Salah satu varian yang paling banyak dipelajari adalah varian C677T. Orang dengan dua salinan varian MTHFR tersebut dapat memiliki kadar folat dalam darah yang lebih rendah dan homosistein yang lebih tinggi.

Kekurangan folat dapat menyebabkan anemia megaloblastik. Pada ibu hamil, kekurangan folat pada masa awal kehamilan dapat meningkatkan risiko terjadinya neural tube defects atau cacat tabung saraf pada janin.

Untungnya, kebanyakan varian MTHFR tidak menimbulkan masalah kesehatan serius. CDC menyatakan bahwa orang dengan varian MTHFR tetap dapat memproses folat, termasuk asam folat. Bagi orang yang berencana untuk hamil, CDC merekomendasikan suplementasi asam folat sebanyak 400 mcg sehari, termasuk pada mereka yang memiliki varian MTHFR.

Topik Gen MTHFR Menjadi Populer

Topik Gen MTHFR menjadi populer karena mudah dikaitkan dengan banyak isu kesehatan. Di media sosial, pembahasan MTHFR sering muncul dalam konteks kelelahan, program hamil, keguguran berulang, kecemasan, depresi, penyakit jantung, hingga kebutuhan suplemen tertentu.

Sebagian pembahasan tersebut berangkat dari fakta biologis bahwa MTHFR terlibat dalam metabolisme folat dan homosistein. Namun, sering kali informasi yang beredar terlalu menyederhanakan hubungan sebab-akibat. Misalnya, ada klaim bahwa semua orang dengan varian MTHFR tidak boleh mengonsumsi asam folat.

Peran Gen MTHFR dalam Metabolisme Asam Folat

Folat adalah vitamin B9 yang dibutuhkan tubuh dalam berbagai proses penting, termasuk pembentukan DNA, pembelahan sel, dan perkembangan janin. Bentuk sintetis folat yang sering ditemukan dalam suplemen dan makanan fortifikasi disebut asam folat. Asam folat sejumlah 400 mcg setiap hari dapat membantu mencegah neural tube defects atau cacat tabung saraf pada bayi.

Enzim MTHFR berperan dalam jalur metabolisme folat dengan mengubah 5,10-methylenetetrahydrofolate menjadi 5-methyltetrahydrofolate, yaitu bentuk folat utama dalam darah yang diperlukan untuk membantu mengubah homosistein menjadi metionin.

Bila aktivitas enzim MTHFR menurun, proses ini dapat menjadi kurang efisien. Pada sebagian orang, kondisi ini bisa terkait dengan kadar homosistein yang lebih tinggi, terutama bila asupan folat, vitamin B6, atau vitamin B12 tidak mencukupi. Cleveland Clinic menjelaskan bahwa sebagian kecil orang dengan dua salinan varian MTHFR dapat memiliki kadar homosistein lebih tinggi atau kadar folat lebih rendah, tetapi kebanyakan varian MTHFR tidak menimbulkan masalah kesehatan.

Baca juga: Kenapa Sih Harus Hidup Optimal Sedini Mungkin?

Gen MTHFR dan Kesehatan Mental

Sebagian netizen mengaitkan Gen MTHFR dengan kesehatan mental seperti kecemasan, depresi, atau gangguan mood. Secara biologis, jalur folat memang terlibat dalam proses metilasi dan produksi senyawa tertentu dalam tubuh, sehingga tidak mengherankan jika topik ini menarik perhatian.

Sebuah kajian terbaru membahas bahwa polimorfisme MTHFR telah dipelajari dalam kaitannya dengan berbagai kondisi, termasuk gangguan neurologis dan psikiatri. Namun, hubungan pada banyak penyakit masih memerlukan penelitian lebih lanjut.

Secara biologis, folat memang terlibat dalam proses metilasi dan berbagai fungsi sel dalam saraf. Oleh karena itu, banyak penelitian yang mempelajari hubungan antara varian MTHFR dan kesehatan mental. Namun, saat ini hasil penelitian yang ada belum cukup untuk menunjukkan varian MTHFR dapat secara langsung menyebabkan gangguan kesehatan mental.

Yang perlu menjadi perhatian, adalah untuk tidak menyederhanakan masalah kesehatan mental menjadi “karena MTHFR”. Kesehatan mental sendiri dipengaruhi banyak faktor, termasuk genetik, lingkungan, stres, tidur, nutrisi, pengalaman hidup, kondisi medis, dan jaringan dukungan sosial. Sehingga menjadi penting untuk tidak menyederhanakan masalah kesehatan mental sebagai kondisi yang disebabkan MTHFR.

Gen MTHFR memang berperan penting dalam metabolisme asam folat dan homosistein. Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang metabolisme, asam folat, homosistein, atau kehamilan, konsultasikan dengan tenaga medis agar pemeriksaan dan rekomendasi yang diberikan benar-benar sesuai dengan kondisi Anda.

Referensi:

1. https://www.cdc.gov/folic-acid/data-research/mthfr/index.html
2. Liew, S. C., & Gupta, E. D. (2015). Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism: epidemiology, metabolism and the associated diseases. European journal of medical genetics, 58(1), 1-10.
3. Farrell, C. C., Burkhead, J. L., Collins, J. F., Gernand, A. D., Green, T. J., Hoey, L., … & Karakochuk, C. D. (2026). The role of micronutrient deficiencies in nutritional anemia beyond iron: An expert perspective on the scope and strength of the current evidence. Advances in Nutrition, 100697.
4. MRC Vitamin Study Research Group. (1991). Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. The lancet, 338(8760), 131-137.
5. Wan, L., Li, Y., Zhang, Z., Sun, Z., He, Y., & Li, R. (2018). Methylenetetrahydrofolate reductase and psychiatric diseases. Translational psychiatry, 8(1), 242.